Tre organizzazioni dei pazienti hanno unito le loro forze per spingere l’ avanzamento della ricerca scientifica nel campo della condizione neurologica progressiva, atassia di Friedreich. Le associazioni, FARA, Ataxia UK e GoFAR (rispettivamente localizzate in US, UK e Italia) hanno lanciato una chiamata internazionale per proposte di ricerca rivolta a colmare una necessità che è stata identificata, non ancora soddisfatta, con l’ intento di sviluppare nuovi approcci non invasivi atti a valutare in che modo i nervi del cervello e delle corde spinali siano affetti in persone con atassia di Friedreich. Il raggiungimento di tale obiettivo costituirebbe un importante passo in avanti capace di mettere a disposizione nuovi strumenti, oggi estremamente necessari, per valutare l’ efficacia dei farmaci nei trials clinici misurandone direttamente gli effetti nel cervello e nelle corde spinali. Siamo felici di annunciare che abbiamo conferito un finanziamento a due gruppi di ricerca. Il Dott. Mark Baker e il suo team di ricerca della Newcastle University in UK hanno pianificato di verificare l’attitudine di un’ apparecchiatura elettro-diagnostica portatile a rilevare le modifiche che intervengono nelle corde spinali in persone con atassia di Friedreich comparate a soggetti di controllo. Questo test è stato sviluppato dal team della Newcastle University in altre condizioni neurologiche , mostrando promettenti risultati. ” Siamo entusiasti di esplorare l’ uso di questo test anche nell’atassia di Friedreich”, afferma il Dott. Baker. Se di successo, questo potrebbe costituire un valido strumento , semplice da usare, atto a misurare gli effetti che un determinato farmaco produrrebbe nel sistema nervoso dei pazienti. In aggiunta, trattandosi di una tecnica non invasiva che non arreca dolore alcuno e facile da utilizzare, il suo utilizzo lo renderebbe particolarmente indicato nei bambini e certamente ideale strumento nei trials clinici. Negli US presso l’Università del Minnesota , i Dottori Lenglet e Henry stanno usando un differente approccio atto a sviluppare misure sensibili alla degenerazione del cervello e delle corde spinali. Essi intendono usare due tecniche: le immagini di risonanza magnetica ( MRI) e la spettroscopia di risonanza magnetica ( MRS). Queste due tecniche forniscono informazioni complementari relative alle modificazioni strutturali e neurochimiche che si instaurano nel cervello e nelle corde spinali. Il team dispone già di alcuni dati preliminari dell’ uso combinato di queste due tecniche in pazienti con atassia di Friedreich, ma oggi è necessario estendere le misure ad un periodo di tempo più prolungato per effettuare una stima dei cambiamenti intercorrenti nel corso di un anno. Il team desidera anche includere in questo studio pazienti allo stadio iniziale della malattia per valutare se queste tecniche consentano di osservare l’ instaurarsi di cambiamenti precoci. Con una dichiarazione congiunta, Jen Farmer (FARA), Julie Grenfield (Ataxia UK) e Mina Ruggeri (GoFAR) affermano: “ siamo liete di lavorare insieme alla concretizzazione di questa importante iniziativa che ci auguriamo conduca all’acquisizione di nuovi rilevanti metodi di misura degli effetti prodotti dai farmaci nei trials clinici. Essendoci consultate con i ricercatori accademici, le industrie farmaceutiche e le agenzie regolatorie dei farmaci , ci è parsa evidente la presenza di una lacuna tale da necessitare attenzione. Siamo soddisfatte della risposta generata dalla chiamata per progetti da noi lanciata e grate ai ricercatori per gli sforzi costanti rivolti a sviluppare nuovi strumenti per la comunità dell’ Atassia di Freidreich che ci avvicinano allo sviluppo di una terapia per questa condizione neurologica ad oggi ancora incurabile”

Informazioni sull’ atassia di Freidreich

• L’ atassia di Freidreich è una condizione neurologica progressiva che si manifesta in circa 1-2 persone ogni 50.000.
• Può insorgere in qualsiasi età, dai bambini agli adulti. E’ una patologia ereditaria a trasmissione recessiva determinata da entrambi i due genitori, portatori sani dell’ anomalia genetica che dunque, non manifestano la malattia, con un’incidenza di 1 ogni 85 individui. Ad oggi non esiste nessuna cura o trattamento in grado di fermare la progressione della atassia di Friedreich.
• I sintomi possono nel tempo portare ad una totale dipendenza fisica.

Informazioni sulle associazioni

• GoFAR (Comitato RUDI onlus) è una associazione no-profit di volontariato registrata in Italia (n.7603044400-1, Torino), dedicata a facilitare e promuovere la ricerca scientifica rivolta alla cura dell’ atassia di Friedreich. www.fagofar.org. Contatto: Mina Ruggeri, minagofar@gmail.com
• (Ataxia UK (www.ataxia.org.uk) è una registered charity che fornisce servizi e supporto alle persone con atassia, alle loro famiglie e amici. Finanzia la ricerca internazionale rivolta a sviluppare sicuri ed efficaci trattamenti. Ataxia UK Helpline: 0845 644 0606. Contatto: Julie Greenfield, research@ataxia.org.uk.
• La Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) è una 501(c)(3), associazione no-profit dedicata ad accellerare la ricerca per la cura e i trattamenti per l’atassia di Friedreich. www.CureFA.org. Contatto: Jen Farmer, info@curefa.org, 484-879-6160