News Release IARC 2015 march 23 2015

Tre organizzazioni dei pazienti hanno unito le loro forze per spingere l’ avanzamento della ricerca scientifica nel campo della condizione neurologica progressiva, atassia di Friedreich. Le associazioni, FARA, Ataxia UK e GoFAR (rispettivamente localizzate in US, UK e Italia) hanno lanciato una chiamata internazionale per proposte di ricerca rivolta a colmare una necessità che è stata identificata, non ancora soddisfatta, con l’ intento di sviluppare nuovi approcci non invasivi atti a valutare in che modo i nervi del cervello e delle corde spinali siano affetti in persone con atassia di Friedreich. Il raggiungimento di tale obiettivo costituirebbe un importante passo in avanti capace di mettere a disposizione nuovi strumenti, oggi estremamente necessari, per valutare l’ efficacia dei farmaci nei trials clinici misurandone direttamente gli effetti nel cervello e nelle corde spinali. Siamo felici di annunciare che abbiamo conferito un finanziamento a due gruppi di ricerca. Il Dott. Mark Baker e il suo team di ricerca della Newcastle University in UK hanno pianificato di verificare l’attitudine di un’ apparecchiatura elettro-diagnostica portatile a rilevare le modifiche che intervengono nelle corde spinali in persone con atassia di Friedreich comparate a soggetti di controllo. Questo test è stato sviluppato dal team della Newcastle University in altre condizioni neurologiche , mostrando promettenti risultati. ” Siamo entusiasti di esplorare l’ uso di questo test anche nell’atassia di Friedreich”, afferma il Dott. Baker. Se di successo, questo potrebbe costituire un valido strumento , semplice da usare, atto a misurare gli effetti che un determinato farmaco produrrebbe nel sistema nervoso dei pazienti. In aggiunta, trattandosi di una tecnica non invasiva che non arreca dolore alcuno e facile da utilizzare, il suo utilizzo lo renderebbe particolarmente indicato nei bambini e certamente ideale strumento nei trials clinici. Negli US presso l’Università del Minnesota , i Dottori Lenglet e Henry stanno usando un differente approccio atto a sviluppare misure sensibili alla degenerazione del cervello e delle corde spinali. Essi intendono usare due tecniche: le immagini di risonanza magnetica ( MRI) e la spettroscopia di risonanza magnetica ( MRS). Queste due tecniche forniscono informazioni complementari relative alle modificazioni strutturali e neurochimiche che si instaurano nel cervello e nelle corde spinali. Il team dispone già di alcuni dati preliminari dell’ uso combinato di queste due tecniche in pazienti con atassia di Friedreich, ma oggi è necessario estendere le misure ad un periodo di tempo più prolungato per effettuare una stima dei cambiamenti intercorrenti nel corso di un anno. Il team desidera anche includere in questo studio pazienti allo stadio iniziale della malattia per valutare se queste tecniche consentano di osservare l’ instaurarsi di cambiamenti precoci. Con una dichiarazione congiunta, Jen Farmer (FARA), Julie Grenfield (Ataxia UK) e Mina Ruggeri (GoFAR) affermano: “ siamo liete di lavorare insieme alla concretizzazione di questa importante iniziativa che ci auguriamo conduca all’acquisizione di nuovi rilevanti metodi di misura degli effetti prodotti dai farmaci nei trials clinici. Essendoci consultate con i ricercatori accademici, le industrie farmaceutiche e le agenzie regolatorie dei farmaci , ci è parsa evidente la presenza di una lacuna tale da necessitare attenzione. Siamo soddisfatte della risposta generata dalla chiamata per progetti da noi lanciata e grate ai ricercatori per gli sforzi costanti rivolti a sviluppare nuovi strumenti per la comunità dell’ Atassia di Freidreich che ci avvicinano allo sviluppo di una terapia per questa condizione neurologica ad oggi ancora incurabile”

Informazioni sull’ atassia di Freidreich

• L’ atassia di Freidreich è una condizione neurologica progressiva che si manifesta in circa 1-2 persone ogni 50.000.
• Può insorgere in qualsiasi età, dai bambini agli adulti. E’ una patologia ereditaria a trasmissione recessiva determinata da entrambi i due genitori, portatori sani dell’ anomalia genetica che dunque, non manifestano la malattia, con un’incidenza di 1 ogni 85 individui. Ad oggi non esiste nessuna cura o trattamento in grado di fermare la progressione della atassia di Friedreich.
• I sintomi possono nel tempo portare ad una totale dipendenza fisica.

Informazioni sulle associazioni

• GoFAR (Comitato RUDI onlus) è una associazione no-profit di volontariato registrata in Italia (n.7603044400-1, Torino), dedicata a facilitare e promuovere la ricerca scientifica rivolta alla cura dell’ atassia di Friedreich. www.fagofar.org. Contatto: Mina Ruggeri, minagofar@gmail.com
• (Ataxia UK (www.ataxia.org.uk) è una registered charity che fornisce servizi e supporto alle persone con atassia, alle loro famiglie e amici. Finanzia la ricerca internazionale rivolta a sviluppare sicuri ed efficaci trattamenti. Ataxia UK Helpline: 0845 644 0606. Contatto: Julie Greenfield, research@ataxia.org.uk.
• La Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) è una 501(c)(3), associazione no-profit dedicata ad accellerare la ricerca per la cura e i trattamenti per l’atassia di Friedreich. www.CureFA.org. Contatto: Jen Farmer, info@curefa.org, 484-879-6160

Press Release: La Repligen Corporation Annuncia l’Acquisizione da parte della BioMarin Pharmaceutical del Programma degli inibitori delle HDAC – gennaio

Anno 2013

• FARA, Ataxia UK e GoFAR invitano a presentare proposte di progetti per lo sviluppo di biomarkers, mediante approcci non invasivi, atti a rilevare le caratteristiche molecolari e patologiche dei neuroni affetti in pazienti con atassia di Friedreich – ottobre

• Risultati preliminari dello studio di Fase1 con l’RG2833 in pazienti affetti da atassia di Friedreich – maggio

Anno 2012

• Programma della Londra – 2012 Ataxia research conference – 1/3 Novembre

• Un ampio lavoro di squadra conduce alla sperimentazione clinica first-in-human il candidato farmaco della RepliGen, RG2833 su pazienti affetti da Atassia di Friedreich.

• Repligen Initiates Phase 1 Clinical Trial of RG2833 in Patients with Friedreich’s Ataxia – First Drug Targeting Core Genetic Defect in Friedreich’s Ataxia –

Anno 2011

• Informazioni e contatti per Studio di fase I RepliGen – 24 dicembre

• RepliGen Phase I study – 24 dicembre

• Webinar – Per iniziativa della FARA, aggiornamento dal vivo per la comunità dei pazienti FA, del Dott. James Rusche, Vicepresidente e responsabile della ricerca e sviluppo della RepliGen e dal Presidente e CEO Walter Herlihy, sull’avanzamento del programma dell’ inibitore delle HDAC della RepliGen specifico per la FA. – 26 luglio

Anno 2010

• Comunicato ed auguri di Natale da parte del legale rappresentante del Comitato RUDI Onlus – GoFAR, Filomena D’Agostino – dicembre

• I potenziali approcci terapeutici per l’ atassia di Friedreich. Il punto di vista di GoFAR – agosto

Anno 2009

• Un composto sperimentale specifico per il trattamento dell’ AF colpisce selettivamente il suo bersaglio molecolare – ottobre

• A.F.AF the French association against Friedreich ataxia is involved in a new trial: “Pioglitazone trial” – giugno

• Opposizione alla determinazione del 2 dicembre 2008– AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO – relativa all’esclusione dall’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale del medicinale contenente il principio attivo IDEBENONE (specialità farmaceutica MNESIS 45 mg) per l’ atassia di Friedreich (FRDA), come previsto ai sensi dell’articolo 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648.

  Torino, 2 febbraio

Anno 2008

• Aggiornamento sul programma di Sviluppo degli inibitori delle HDAC per l’atassia di Friedreich

  Washington DC, 15 Novembre

Anno 2007

• Le news dell’anno
  • Riunione del Consorzio Europeo sull’Atassia.

    Parigi, 10 Novembre

  • Friedreich’s Ataxia (FA) Associations’ Workshop.

    Torino, 30-31 marzo

  • La casa farmaceutica Repligen Corporation acquista la licenza dallo Scripps Research Institute per lo sviluppo delle HDACì come potenziale trattamento farmacologico dell’atassia di Friedreich.

    Springfield, 11 Aprile

• Aggiornamento sugli approcci terapeutici per la cura della Atassia di Friedreich.

  Newsletter, ottobre

• Un anno di esperienza in campo internazionale.

  Newsletter, febbraio

Anno 2006

• I° cofinanziamento internazionale a favore delle molecole (HDACi) per superare il difetto genetico che causa l’atassia di Friedreich.

  Torino, dicembre

• Campagna di sensbilizzazione e raccolta fondi GoFar

  Torino, luglio

• GoFAR: Un salvadanaio internazionale per la riunificazione dei fondi europei destinati alla ricerca per la cura dell’Atassia di Friedreich.

  Newsletter, luglio

• GoFAR: Un salvadanaio internazionale per la riunificazione dei fondi europei destinati alla ricerca per la cura dell’Atassia di Friedreich.

  Newsletter, febbraio

Anno 2005

• Il Comitato RUDI, nato per finanziare la ricerca scientifica per la cura dell’Atassia di Friedreich, nell’ambito di un’ampia campagna di sensibilizzazione fino al mese di dicembre 2005, si fa promotore di una petizione per la raccolta di fondi al fine di raggiungere una somma in denaro, la più alta possibile, in grado di poter non solo promuovere l’attività dei migliori ricercatori presenti nel panorama mondiale che si occupano direttamente di questa malattia, ma anche di attrarre ricercatori che lavorano in settori chiave di biologia molecolare e cellulare, biochimica, chimica, farmacologia, terapia genica al fine di lanciare progetti integrati per sviluppare e valutare nuove terapie per l’AF.

  Torino, maggio